Sei in Home . Informati . Domande e Risposte . Diagnosi FC, screening neonatale e forme atipiche

Domande e Risposte


La risposta che cerchi può trovarsi già in queste pagine

Utilizza i filtri qui sotto o il motore di ricerca per trovare le informazioni desiderate.

Filtra per:
21 Settembre 2016

Ritorno su un caso di possibile fibrosi cistica atipica con genotipo CFTR F508del/R117H

Autore: Domenico
Salve, in relazione alla mia precedente domanda sulla possibile revisione della diagnosi di FC, volevo dare ulteriori dati: genotipo CFTR F508del/R117H -7t; test del sudore: borderline (Cl: 41,42,53 mEq/L). Conclusione:
15 Settembre 2016

Un caso che descrive le difficoltà di confermare la diagnosi FC in presenza della mutazione R117H

Autore: Domenico
Salve, sono il papà di un bambino di 10 anni affetto da FC, scoperta nei primi giorni di vita, non tanto attraverso lo screening neonatale, risultato negativo, bensì a seguito
2 Settembre 2016

Una coppia che affronta la procreazione assistita dovrebbe fare test genetici FC di 2° livello qualora uno dei partner risultasse portatore FC al test di 1° livello

Autore: Francesca
Salve, di recente ho effettuato degli esami genetici sulla fibrosi cistica, richiesti per ricerche sulla fertilità di coppia per un eventuale PMA (Procreazione Medicalmente Assistita, ndr). Ho 42 anni e
29 Agosto 2016

Un bambino di 3 mesi in attesa di chiarire il sospetto di FC: determinante il sequenziamento del gene CFTR

Autore: Ilaria
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Buona sera, ho un bimbo di tre mesi, nato 3940 kg, a cui è stata riscontrato una mutazione CFTR F508del in eterozigosi con poly-T7 e -T9 e dichiarato portatore sano all’87%
29 Agosto 2016

Intestino fetale iperecogeno in gravidanza avanzata e sequenziamento del gene CFTR

Autore: Francesca
Salve, ho 36 anni e sono alla seconda gravidanza. In sede di ecografia morfologica a 22 settimane è stata riscontrata dilatazione moderata di anse intestinali. Mi hanno consigliato amniocentesi con indagine

Sottoponi una domanda.

  • Se non hai già trovato risposta, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa usando il form sottostante.


  • INSERIRE UN INDIRIZZO E-MAIL VALIDO
  • La Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica s’impegna, a norma di legge, a utilizzare cognome, nome e indirizzo e-mail di chi sottopone una domanda solo per eventuale corrispondenza informativa della Fondazione e, ove consentito, per l’invio della newsletter, come da informativa sul trattamento dei dati personali.

    Inoltre, la domanda inoltrata sarà pubblicata sul sito con il solo nome indicato dall'autore della domanda, omettendo il cognome.

    Ai fini della pubblicazione, per una migliore comprensione, il testo del quesito posto potrebbe essere sintetizzato dalla redazione.
  • Letta e compresa l’informativa ex art. 13 sul trattamento dei miei dati personali
  • al trattamento dei miei dati per l’invio di newsletter, a mezzo e-mail.
  • PER CONVALIDARE L'INVIO DELLA DOMANDA CLICCA SUL LINK CHE RICEVERAI VIA E-MAIL.
  • Questo campo serve per la convalida e dovrebbe essere lasciato inalterato.