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Domande e Risposte


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5 Ottobre 2016

Feci abbondanti, crescita scarsa, episodi respiratori frequenti possono essere compatibili con FC, ma anche con assenza di FC: il test del sudore, correttamente eseguito, è decisivo per la diagnosi

Autore: Daniela
Ho una bimba di 2 anni che dalla nascita ha sempre fatto feci morbide e oleose, con scariche frequenti e abbondanti (fino a 4 volte al giorno). Inoltre ha scarsa
5 Ottobre 2016

Dubbi di diagnosi FC in un neonato figlio di padre con FC portatore di una mutazione CFTR sconosciuta

Autore: Dario
Ringraziandovi infinitamente della immensa disponibilità che ci mettete per offrire questo servizio, per nulla obbligatorio, vi pongo il seguente quesito. Il sottoscritto è affetto da FC, una mutazione classica (DF508)
5 Ottobre 2016

Una storia di parto trigemino con test di screening IRT discordante

Autore: Maria
Argomenti: Screening neonatale
Buonasera, ho partorito tre gemelli un mese fa, alla 31ª settimana, due monocoriali biamniotici maschi (unica placenta due sacche) e la femmina con la sua placenta e il suo sacco,
5 Ottobre 2016

In caso di intestino iperecogeno del feto è indispensabile verificare con test genetico se i genitori siano o meno portatori sani FC prima di ricorrere all’amniocentesi

Autore: Cecilia
Buongiorno, sono una gestante alla 17ª settimana. Durante l’ultima ecografia hanno riscontrato una modesta iperecogenità intestinale delle anse. Mi hanno spiegato a quali patologie potrebbe essere legata ma non hanno
4 Ottobre 2016

Per le coppie che vogliono avere un figlio il test del portatore sano FC è raccomandato ma non può essere obbligatorio: il problema dei medici che non informano

Autore: Arianna
Buongiorno, sono una mamma con una bambina con FC. Nuovamente mi ritrovo a leggere la pubblicità del test genetico, e ogni volta che lo leggo mi sale solo un grande

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