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Domande e Risposte


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10 Marzo 2017

Il solito problema della variante 5T associata a mutazione CFTR in soggetto con agenesia dei dotti deferenti

Autore: Gaia
Buonasera, scrivo per capire qualcosa in più riguardo la situazione di mio marito che presenta una mutazione DF508 in eterozigosi con genotipo IVS8 polyT 5T/9T. Chiarisco che le sopraccitate ricerche
28 Febbraio 2017

Test del portatore sano: la mia esperienza di informazione

Autore: Francesca
Buonasera, scrivo la presente per rispondere ai quei genitori che Vi chiedono di poter fare maggiore informazione in merito alla fibrosi cistica. Io e il mio compagno abbiamo scoperto per
23 Febbraio 2017

In caso di infertilità maschile per atresia dei dotti deferenti, il rilievo di una mutazione CFTR suggerisce test genetico di 2° livello per la ricerca di altre mutazioni rare

Autore: Emanuele
Salve, io e mia moglie stiamo per affrontare una PMA e io sono risultato positivo alla mutazione 3199del6, unica e sola, in condizione eterozigote. Lei nulla. Ci hanno chiesto un
14 Febbraio 2017

Manifestazioni polmonari compatibili con FC in soggetto con test sudore ripetutamente positivi e assenza di mutazioni CFTR (test di 1° e 2° livello)

Autore: Maria Grazia
Mia figlia ha fatto il test del sudore. Ne ha fatti due e sono stati entrambi positivi: 73 uno e 95 l’altro, mentre il sudore raccolto era rispettivamente di  117
13 Febbraio 2017

Infezioni respiratorie ricorrenti con impronta asmatiforme in bambini con screening neonatale FC negativo

Autore: Chiara
Buongiorno, ho due gemelli eterozigoti di 5 mesi e mezzo che a 3 e a 10 giorni di vita (come previsto dal nostro ospedale per i gemelli) hanno effettuato lo

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