Buonasera, a mio figlio alla nascita è stata diagnosticata FC (mutazioni F508del/P5L). Test tripsina ripetuto (70.8 e poi 34.5), eseguito esame DNA. Test del sudore a 7 mesi con valore
Buongiorno, mio figlio di 4 anni purtroppo è malato di fibrosi cistica, con le mutazioni F508del/P750L. A soli due mesi di vita gli é stato fatto il test del sudore
Salve, sono una ragazza di 17 anni a cui l’anno scorso è stata diagnosticata una forma atipica di FC. A seguito infatti di un test del sudore positivo 85 e
Buonasera. Vi sto scrivendo per sottoporvi una domanda relativa alle forme atipiche di fibrosi cistica. Nel dettaglio mi piacerebbe sapere se avete esperienza diretta oppure se esistono in letteratura pubblicazioni
Egregi dottori, scrivo per la terza volta (la prima con risposta il 5/11 e la seconda con risposta il 19/11).
Dopo un IRT positivo (53,7 allo screening neonatale con cut-off
