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Domande e Risposte

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27 Novembre 2019

Perchè i frequenti controlli e le terapie in un bambino con forma atipica (mite) di FC, che sta apparentemente bene

Autore: Elena
Argomenti: Forme atipiche, Terapie correnti e strategie terapeutiche
A mio figlio alla nascita sono state individuate le mutazioni F508del e P5L. Ad oggi (21 mesi) effettuiamo controlli ogni 3 mesi, nei quali viene verificata la crescita (peso, altezza)
28 Ottobre 2019

Diagnosi inconclusive di fibrosi cistica da screening neonatale positivo (CFSPID)

Autore: Elena
Argomenti: Diagnosi FC, Forme atipiche
A mio figlio, alla nascita, sono state individuate le mutazioni F508del e P5I. Ad oggi (21 mesi) effettuiamo controlli ogni 3 mesi nei quali viene verificata la crescita (peso, altezza)
3 Ottobre 2019

Forme benigne di fibrosi cistica: approfondimenti diagnostici, come la TAC, non sempre sono necessari

Autore: Fiona
Argomenti: Forme atipiche, Rx torace
Buonasera, sono la mamma di Mattia e Rosa, due bambini di 12 e 10 anni affetti da fibrosi cistica con mutazioni 4015delA e 5T-TG12. In pratica noi lo abbiamo scoperto
30 Agosto 2019

Diagnosi incerte di fibrosi cistica e malattie CFTR correlate: a proposito di un genotipo CFTR F508del/L997F

Autore: Pamela
Argomenti: Diagnosi FC, Forme atipiche
Mia figlia di 3 anni, alla nascita è risultata positiva allo screening FC. Due test del sudore borderline e un terzo negativo. Esame genetico: F508del eterozigote e variante p.leu997phe eterozigote
9 Luglio 2019

La combinazione di due mutazioni CFTR, in cui una comporta “funzione CFTR residua” può comportare una forma mite di FC con test del sudore borderline o normale. Il caso della mutazione D1152H

Autore: Maria
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni CFTR, Test sudore
Dopo 2 screening neonatali positivi, la mia bimba di 3 mesi risulta dal test genetico affetta da fibrosi cistica. Eterozigosi composta delta F508/D1152H. Eseguiti 2 test del sudore completamente negativi.

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