Mia figlia ha 14 mesi. Alla nascita le è stata trovata una mutazione CFTR in eterozigosi. A 6 mesi le abbiamo fatto il test del sudore con la misurazione del
Buongiorno, ho 30 ed ho scoperto di essere azoospermico. Anche effettuando una biopsia testicolare la situazione non è cambiata. Ho quindi effettuato gli esami genetici e ne è scaturita una
Mia figlia di 1 anno ha frequenti raffreddori, con muco nelle alte vie aeree senza che mai siano stati interessati i bronchi. Allo screening neonatale le è stata trovata una
Buongiorno
nell’esame per lo studio molecolare per fibrosi cistica mi è stata riscontrata la seguente anomalia:
Il paziente è risultato portatore della mutazione N1303K
Significa che ho la fc? …
Mia figlia ha 21 anni , ha avuto fino ai 18 una vita normalissima , ha fatto anche diversi sport. A 18 anni ha avuto una polmonite bilaterale, a questa