Il mio compagno ed io stiamo cercando di avere un figlio da qualche mese ma senza risultati. Tra gli esami preconcezionali c’era il test per l’identificazione del Gene della Fibrosi
Mia figlia di 4 anni è affetta da una forma di fibrosi cistica atipica con un genotipo costituito dalle mutazioni R553X / L997F. I soli sintomi che presenta sono delle
Vorrei sapere se mia figlia, cui è stata diagnosticata una forma “atipica ” di fibrosi cistica, necessita comunque di cure specifiche per la fibrosi cistica . La diagnosi genetica è
Nel corso di indagini sia io che mio marito abbiamo fatto la ricerca delle mutazioni del gene FC.
Il risultato è che non sono state trovate mutazioni nè a me
Ho sottoposto mio figlio di 5 anni al test del sudore, che è risultato dapprima con Cloro 43 e poi 58 mEq/litro. In considerazione che il bimbo non presenta alcun