Salve. Mi sono sottoposto ad uno screening di primo livello per la fibrosi cistica, avendo un fratello eterozigote per la mutazione F508del diagnosticata in seguito a ricerche eseguite per chiarire
Salve, ho un grosso dubbio: mi hanno diagnosticato “atresia dei dotti deferenti” ( uno è interrotto, l’altro sembra inesistente). Facendo ulteriori indagini ho scoperto di essere portatore sano di FC
Ho 55 anni, da 2 anni mi succede di essere soggetta a espettorazione abbondante a volte liquida, a volte densa. Dopo varie visite ORL, ho eseguito TAC torace con riscontro
Salve, sono la mamma di un bambino di un anno affetto da fibrosi cistica; la malattia è stata diagnosticata da qualche mese, grazie allo screening neonatale. Nel momento in cui
Mia nipote Giulia di anni 6 è affetta di F.C. atipica, dovuta alle seguenti mutazioni: R553X/L997F L’esame del sudore dà risultati border-line e il pancreas è nella norma. E’ in
