Sono la zia di un nipotino di 20 mesi affetto da FC. Avevo già scritto chiedendo se un test del sudore sempre borderline, ai limiti dei valori negativi, potesse far
Buongiorno, vorrei sapere notizie sulle mutazioni individuate a mio figlio di anni 22: 1717-1G>A / S1373N. Siamo in presenza di sufficienza pancreatica e sporadiche manifestazioni di tosse con limitata produzione
Vorrei approfondire cortesemente il significato radiologico dell’intrappolamento d’aria: abbiamo eseguito la seconda radiografia del torace sulla nostra piccola di 1 anno e mezzo. La nostra storia è simile a molte
Chiedo cosa voglia significare che mia figlia da analisi genetica risulti eterozigote per mutazione F508 del. Il polimorfismo IVS8-(TG)Mt N è risultato (TG)13t5/(TG)10T9. La bambina è affetta da FC, ma
Salve, sono la mamma di una bimba di un anno con FC, con mutazioni: DF508/ Delezione degli esoni 22,23,24. A noi genitori è stato fatto l’esame genetico per determinare chi