Domande e Risposte


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24 Settembre 2010

Effetti clinici della combinazione di una mutazione “severa” con una “lieve”: il caso del genotipo dele17a,17b,18 / D1152H

Autore: Paola
Sono la zia di un nipotino di 20 mesi affetto da FC. Avevo già scritto chiedendo se un test del sudore sempre borderline, ai limiti dei valori negativi, potesse far
18 Settembre 2010

Ancora una mutazione o variante CFTR di cui non si sa nulla

Autore: Fabrizio
Buongiorno, vorrei sapere notizie sulle mutazioni individuate a mio figlio di anni 22: 1717-1G>A / S1373N. Siamo in presenza di sufficienza pancreatica e sporadiche manifestazioni di tosse con limitata produzione
6 Giugno 2010

Intrappolamento d’aria

Autore: Chiara
Vorrei approfondire cortesemente il significato radiologico dell’intrappolamento d’aria: abbiamo eseguito la seconda radiografia del torace sulla nostra piccola di 1 anno e mezzo. La nostra storia è simile a molte
19 Maggio 2010

Il polimorfismo 5T/TG13 può dare CF atipica se associato a vera mutazione CFTR

Autore: Nicoletta
Chiedo cosa voglia significare che mia figlia da analisi genetica risulti eterozigote per mutazione F508 del. Il polimorfismo IVS8-(TG)Mt N è risultato (TG)13t5/(TG)10T9. La bambina è affetta da FC, ma
3 Maggio 2010

La mamma di un bimbo con FC può essere affetta da FC, anzichè semplice portatrice, se presenta sintomi suggestivi di FC

Autore: Susy
Salve, sono la mamma di una bimba di un anno con FC, con mutazioni: DF508/ Delezione degli esoni 22,23,24. A noi genitori è stato fatto l’esame genetico per determinare chi

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