Ho un ragazzo di 11 anni che ha avuto da giugno ad oggi tre pancreatiti senza apparente causa. Potrebbe avere una fibrosi cistica atipica? Quali esami eseguire e dove?
Salve , a mio figlio all’età di 15 anni è stata diagnosticata una forma di fibrosi cistica atipica: genotipo composto eterozigote, con mutazioni ΔF508/ E826K-I1103K. Risultato ottenuto dopo sequenziamento degli
La mutazione 2789+5G>A associata alla DF508 puo’ essere considerata FC atipica o CFTR-correlata? Per intenderci, FC atipica e CFTR correlata sono la stessa cosa? Un altra domanda: quando sono arrivati
Buongiorno, ho una bambina di 6 mesi alla quale è stata diagnosticata una forma lieve di fibrosi cistica e precisamente ha le seguenti mutazioni: G542X e P5L. Volevo sapere cosa
Salve sono un adulto con FC. La malattia mi è stata diagnosticata a 35 anni dopo alcuni episodi di emottisi. Dopo la ricerca genetica mi hanno trovato la mutazione DeltaF508
