Salve, sono la mamma di un bimbo di dieci anni. Vi ho già scritto in precedenza: il mio bimbo ha insufficienza pancreatica, prende enzimi pancreatici, ha eseguito due test genetici
La mia bambina di 5 anni ha eseguito TAC con mezzo di contrasto a seguito di polmoniti ricorrenti. L’esame ha evidenziato bronchiectasie da trazione(?). Pesa 13 kg ed ha problemi
“…None had pulmonary or pancreatic involvement. All the patients had the T338I mutation either in homozygosity or compound heterozygosity with another CF mutation. The T338I mutation was not detected in
Prima domanda
E’ possibile scoprire a 28 anni di avere la FC avendo sintomi che ricordano i problemi gastrointestinali provocati dal pancreas? Si può trattare di forma atipica? E’ normale
Alla nascita del nostro primogenito (2002) abbiamo scoperto che era portatore sano di FC (effettuato test del sudore). Noi genitori abbiamo effettuato esami DNA e solo mio marito è risultato
