Mio figlio di 13 anni con FC atipica (mutazione P5L su una copia del gene CFTR e mutazione G178R sull’altra copia, cioè genotipo P5L/G178R, eterozigote composto). Operato a 6 anni
In seguito ad una ripetuta diagnosi di azoospermia, mio marito (41 anni) ha eseguito varie indagini: la visita urologica non ha evidenziato particolari problemi, gli esami ormonali sono risultati nella
Buongiorno, a seguito di un problema polmonare mi sono state riscontrate delle bronchiectasie con infezioni ricorrenti, tutto questo in modo graduale a partire dall’età di 30 anni (ora ne ho
Buon giorno, sono il papà di una piccola con FC e genotipo caratterizzato da una mutazione di classe III e R117H. Leggendo vari documenti, vedo che l’azione di quest’ultima dipende
Prima domanda
Il mio primo figlio è risultato portatore sano di fibrosi cistica e, da analisi genetica successiva, anche mio marito è risultato lo stesso. Io, la madre, non risulto