Domande e Risposte


La risposta che cerchi può trovarsi già in queste pagine

Utilizza i filtri qui sotto o il motore di ricerca per trovare le informazioni desiderate.

Filtra per:
1 Giugno 2013

Forma atipica di FC con genotipo raro e possibilità terapeutiche con Ivacaftor

Autore: Nico
Mio figlio di 13 anni con FC atipica (mutazione P5L su una copia del gene CFTR e mutazione G178R sull’altra copia, cioè genotipo P5L/G178R, eterozigote composto). Operato a 6 anni
24 Maggio 2013

Fibrosi cistica atipica con azoospermia e disturbi respiratori: prognosi e rischio genetico nei famigliari

Autore: Angela S.
In seguito ad una ripetuta diagnosi di azoospermia, mio marito (41 anni) ha eseguito varie indagini: la visita urologica non ha evidenziato particolari problemi, gli esami ormonali sono risultati nella
18 Febbraio 2013

Bronchiectasie e infezioni ricorrenti con una mutazione CFTR e test del sudore negativo: che fare?

Autore: Maria
Buongiorno, a seguito di un problema polmonare mi sono state riscontrate delle bronchiectasie con infezioni ricorrenti, tutto questo in modo graduale a partire dall’età di 30 anni (ora ne ho
20 Gennaio 2013

La mutazione R117H causa malattia se associata sullo stesso cromosoma a polimorfismo 5T

Autore: Papà sempre più innamorato
Buon giorno, sono il papà di una piccola con FC e genotipo caratterizzato da una mutazione di classe III e R117H. Leggendo vari documenti, vedo che l’azione di quest’ultima dipende
20 Gennaio 2013

Quando i test genetici possono complicarci la vita: a proposito della combinazione 5T-TG12

Autore: Francesca & Lisel
Prima domanda Il mio primo figlio è risultato portatore sano di fibrosi cistica e, da analisi genetica successiva, anche mio marito è risultato lo stesso. Io, la madre, non risulto

Sottoponi una domanda.

  • Se non hai già trovato risposta, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa usando il form sottostante.


  • INSERIRE UN INDIRIZZO E-MAIL VALIDO
  • La Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica s’impegna, a norma di legge, a utilizzare cognome, nome e indirizzo e-mail di chi sottopone una domanda solo per eventuale corrispondenza informativa della Fondazione e, ove consentito, per l’invio della newsletter, come da informativa sul trattamento dei dati personali.

    Inoltre, la domanda inoltrata sarà pubblicata sul sito con il solo nome indicato dall'autore della domanda, omettendo il cognome.

    Ai fini della pubblicazione, per una migliore comprensione, il testo del quesito posto potrebbe essere sintetizzato dalla redazione.
  • Letta e compresa l’informativa ex art. 13 sul trattamento dei miei dati personali
  • al trattamento dei miei dati per l’invio di newsletter, a mezzo e-mail.
  • PER CONVALIDARE L'INVIO DELLA DOMANDA CLICCA SUL LINK CHE RICEVERAI VIA E-MAIL.
  • Questo campo serve per la convalida e dovrebbe essere lasciato inalterato.