Domande e Risposte


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24 Gennaio 2014

Pancreatite cronica e mutazioni CFTR: è possibile una terapia mutazione-mirata?

Autore: Mary
Salve, un mio cugino è portatore sano di fibrosi cistica, gli è stata da poco diagnosticata una pancreatite cronica associata alla mutazione del gene CFTR W1282X, riscontrata nell’analisi di II
27 Novembre 2013

I livelli delle indagini genetiche in FC e il loro grado di informatività

Autore: Marta
Salve! Ho 33 anni e mio marito 40. Lui è affetto da una forma atipica di FC (in seguito a test genetici risulta avere 2 mutazioni, di cui una “stop”
4 Novembre 2013

E’ possibile una diagnosi di fibrosi cistica a 70 anni?

Autore: Elena
La fibrosi cistica può essere diagnosticata anche in età adulta senza aver avuto nessun sintomo fino ai 70 anni? L’unico test per la diagnosi è quello del sudore o anche
28 Ottobre 2013

Polimorfismi del gene CFTR che sono considerati vere mutazioni lievi, con effetti variabili: a proposito della combinazione TG12

Autore: Elisabetta
Salve, sia io che mio marito siamo portatori del polimorfismo TG12-5T. Desideravo sapere che tipo di sintomi avrebbe un nostro eventuale figlio, nel caso ereditasse da entrambi i genitori questo
30 Settembre 2013

Fibrosi cistica con test del sudore normale?

Autore: Maria
Riguardo la fibrosi cistica atipica si è detto molto ma la sua difficoltà di diagnosi crea ancora molta confusione. In ospedale mi è stato detto che potrei avere questa forma

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