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Domande e Risposte

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12 Maggio 2014

Forme classiche e forme atipiche di fibrosi cistica. A proposito delle aspettative di vita

Autore: Maria
Argomenti: Aspettativa di vita, Forme atipiche
Ho letto che la vita media di pazienti affetti da Fc è di 40 anni. Vorrei sapere per i pazienti affetti da una forma atipica di FC se sono anch’essi
5 Maggio 2014

Mutazioni di splicing che consentono la sintesi di una quota variabile di CFTR (classe V): a proposito della mutazione 621+3A>G

Autore: marinella
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni CFTR
Salve, data la presenza nella famiglia di mio marito di un caso di fibrosi cistica, in corso di gravidanza mi sono sottoposta ad amniocentesi, da cui è risultata una diagnosi
31 Marzo 2014

Pancreatite associata a mutazioni del gene CFTR: possibile effetto preventivo/curativo di farmaci che recuperano funzione CFTR?

Autore: Mary
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni stop, Nuove terapie, Pancreas
Pancreatite cronica associata a mutazione del gene CFTR: Ataluren o altre molecole per le mutazioni stop possono rallentare o ridurre il danno pancreatico?
18 Marzo 2014

Infertilità maschile da oligospermia non è tipica di FC ma potrebbe essere legata a polimorfismi poly-T e TG associati a una eventuale mutazione lieve non identificata in uno screening di 1° livello

Autore: Salvatore
Argomenti: Forme atipiche, Infertilità maschile, Polimorfismi, Riproduzione
Salve, mi sono sottoposto a uno screening di 1°livello per la ricerca delle mutazioni del gene CFTR a causa di una oligospermia severa che mi causa infertilità (ho 39 anni).
6 Marzo 2014

Un genotipo CFTR possibilmente associato ad una forma di FC atipica da una villocentesi

Autore: Enza
Argomenti: Diagnosi prenatale, Forme atipiche, Mutazioni CFTR, Riproduzione, Villocentesi
Sono incinta di 18 settimane e, avendo già un bambino portatore sano di FC, ho effettuato la villocentesi, che ha riscontrato la mutazione 2789+5G>A di mio marito e la variante

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