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Domande e Risposte

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16 Settembre 2014

Fertilità femminile in forme di FC atipica

Autore: Maria
Argomenti: Forme atipiche, Ipofertilità femminile
Riguardo alla ridotta fertilità della donna FC, vorrei chiedere se interessa anche le forme atipiche. Sto cercando la gravidanza da quasi un anno senza esito. E’ possibile che ci sia
4 Settembre 2014

Una coppia con due portatori di mutazioni CFTR dal significato incerto: D1152H e F1074L

Autore: Ilaria
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni CFTR
Buongiorno, per accedere ad un programma di FIVET per problemi di infertilità maschile, abbiamo fatto il test per l’FC di I livello (56 mutazioni), che ha dato per il mio
4 Giugno 2014

Mutazioni a espressione clinica variabile: a proposito di D1152H

Autore: Giulia
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
A mia figlia è stata riscontrata una doppia eterozigoti che interessa la mutazione G542X e la mutazione D1152H. Ci è stato detto che può avere la fibrosi cistica ad espressione
16 Maggio 2014

La difficile previsione di malattia nel feto quando le mutazioni e varianti CFTR nei genitori sono poco conosciute o di incerto significato. A proposito di R117H e R334Q variamente combinate con DF508

Autore: Anita
Argomenti: Diagnosi preimpianto, Forme atipiche, Mutazioni CFTR, Polimorfismi, Riproduzione, Trasmissione ereditaria
Mio marito è portatore di due mutazioni: dF508 e R117h. Io sono portatrice di una mutazione R334Q. Dobbiamo sottoporci a ICSI (Iniezione intracellulare di spermatozoi, ndr) con diagnosi genetica preimpianto
16 Maggio 2014

Ancora sulle mutazioni o varianti CFTR di cui non è dimostrata la capacità di dare malattia. A proposito di 621+3A>G

Autore: Luisa
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni CFTR, Polimorfismi
Maschio di 40 anni, per indagini sulla fertilità scopre “mutazione 621+3A->G. con POLY-T omozigote 7T/7T”. Il test non consente la distinzione tra omozigosi ed eterozigosi. Quanto è grave la mutazione?

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