Buongiorno, avrei da chiedere un chiarimento. A mio marito è stata diagnosticata l’agenesia bilaterale dei dotti deferenti. Hanno rilevato la mutazione F508del in eterozigosi e la mutazione V1153E. Ha fatto
Vorrei sapere come si presenta lo spermiogramma di un uomo con assenza congenita dei vasi deferenti. Io ho probabilmente una forma atipica di fibrosi cistica con comparsa molto tardiva. Ora
Mio figlio ha la mutazione genetica Y301C in eterozigosi e presenta pancreatite cronica. Ha 3 anni e mezzo e da un anno siamo sotto indagine presso l’ospedale Salesi di Ancona.
Buongiorno, sono papà di una bambina di 1 mese che è risultata positiva allo screening neonatale con tripsina alta, successivamente è stato eseguito il test del sudore risultato negativo con
