Domande e Risposte


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6 Giugno 2016

Pancreatite, poliposi nasale e sufficienza pancreatica in FC con genotipo N1303K/D579G

Autore: Patrizia
Gentili dottori buonasera. Non è la prima volta che mi rivolgo a voi, anzi se finalmente si è arrivati a una diagnosi della malattia per mio figlio è anche grazie
18 Maggio 2016

Atresia bilaterale congenita dei dotti deferenti (CBAVD) associata a mutazioni/varianti del gene CFTR

Autore: Fabrizio
Buongiorno, ho due figli rispettivamente di 28 e 22 anni, entrambi affetti da FC con mutazione 1717-1G>A e S1373N. Di quest’ultima ancora oggi non esiste riscontro nella letteratura medica. I
22 Gennaio 2016

Dibattito sulla opportunità di diagnosi genetica prenatale (con villocentesi) quando sono in causa nei genitori mutazioni CFTR dagli effetti sconosciuti o presumibilmente modesti

Autore: Elisabetta
Buongiorno, volevo chiedere se avete qualche informazione circa l’incrocio tra la mutazione G542X (donna) e la V938G (uomo). Io e mio marito stiamo aspettando un bambino e siamo all’undicesima settimana:
15 Gennaio 2016

Test sudore borderline con una mutazione che comporta funzione CFTR residua (3272-26A>G)

Autore: Antonella
Buonasera, dal 31 dicembre siamo piombati nel vortice della fibrosi cistica io, mio marito e mio figlio. Il mio bambino di un mese e mezzo è stato sottoposto alla nascita
7 Dicembre 2015

Pancreatite ricorrente nei bambini: gene CFTR e malformazioni bilio-pancreatiche

Autore: Stefania
Buon giorno, vorrei sottoporre alla Vostra attenzione il caso di mia figlia dodicenne: screening neonatale negativo, test del sudore a pochi mesi negativo. Dai tre mesi di vita, ha avuto

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