Gentili dottori buonasera. Non è la prima volta che mi rivolgo a voi, anzi se finalmente si è arrivati a una diagnosi della malattia per mio figlio è anche grazie
Buongiorno, ho due figli rispettivamente di 28 e 22 anni, entrambi affetti da FC con mutazione 1717-1G>A e S1373N. Di quest’ultima ancora oggi non esiste riscontro nella letteratura medica. I
Buongiorno, volevo chiedere se avete qualche informazione circa l’incrocio tra la mutazione G542X (donna) e la V938G (uomo). Io e mio marito stiamo aspettando un bambino e siamo all’undicesima settimana:
Buonasera, dal 31 dicembre siamo piombati nel vortice della fibrosi cistica io, mio marito e mio figlio. Il mio bambino di un mese e mezzo è stato sottoposto alla nascita
Buon giorno, vorrei sottoporre alla Vostra attenzione il caso di mia figlia dodicenne: screening neonatale negativo, test del sudore a pochi mesi negativo.
Dai tre mesi di vita, ha avuto