Domande e Risposte


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13 Gennaio 2017

Ancora sull’azoospermia ostruttiva causata da fibrosi cistica

Autore: Federica
Buonasera. Dopo aver eseguito uno spermiogramma, abbiamo appreso che il mio compagno è affetto da azoospermia. Per questa ragione si è sottoposto a diverse indagini. Dallo screening genetico per la
19 Dicembre 2016

La difficile attribuzione di forma atipica nella diagnosi di fibrosi cistica. Implicazioni nella trasmissione batterica

Autore: Claudia
Salve e complimenti per l’ottimo servizio svolto. Ho 42 anni, da bambina e ragazza ho sempre sofferto di sinusiti e tosse stizzosa ricorrenti intervallate da periodi di benessere. Da quattro
7 Novembre 2016

La combinazione di una mutazione classica con la coppia di polimorfismi T5/TG12 comporta una grande variabilità di manifestazioni cliniche

Autore: Alice
Salve, sono la mamma di un bambino di 10 mesi affetto da fibrosi cistica. Le sue mutazioni sono: F508 (da parte mia) e Poli T5 TG12 (da parte di mio
21 Settembre 2016

Ritorno su un caso di possibile fibrosi cistica atipica con genotipo CFTR F508del/R117H

Autore: Domenico
Salve, in relazione alla mia precedente domanda sulla possibile revisione della diagnosi di FC, volevo dare ulteriori dati: genotipo CFTR F508del/R117H -7t; test del sudore: borderline (Cl: 41,42,53 mEq/L). Conclusione:
15 Settembre 2016

Un caso che descrive le difficoltà di confermare la diagnosi FC in presenza della mutazione R117H

Autore: Domenico
Salve, sono il papà di un bambino di 10 anni affetto da FC, scoperta nei primi giorni di vita, non tanto attraverso lo screening neonatale, risultato negativo, bensì a seguito

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