Domande e Risposte


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20 Giugno 2017

Come ragiona il database CFTR2 per determinare se una variante del gene CFTR sia una vera mutazione causa di malattia

Autore: Maria
Vorrei sapere come accedere al database CFTR con le mutazioni i cui effetti sono stati testati e classificati ogni due anni e sapere se è vero che per poter dire
20 Giugno 2017

Potenziali nasali e corrente intestinale nelle diagnosi di FC incerte

Autore: Maria
In presenza di una mutazione certa e una sconosciuta, due test del sudore francamente negativi ma sintomi polmonari consistenti, mi sono sottoposta al test dei potenziali nasali e a quello
6 Aprile 2017

Mutazione o variante innocente CFTR? A proposito di patologie correlate al gene CFTR

Autore: Cristiano
Prima Domanda Salve, volevo porvi una questione che mi lascia molti dubbi, speranza e paura. Mia figlia di 5 mesi, dopo essere stata positiva al test neonatale della tripsina (risultato
6 Aprile 2017

Un adulto con sintomi respiratori compatibili con FC, una mutazione CFTR e un figlio con la stessa mutazione: portatore o malato?

Autore: Manuel
Buongiorno, dal novembre 2015 ho scoperto tramite analisi DNA per fibrosi cistica di essere portatore sano FC, poiché mi è stata riscontrata una mutazione specifica del gene CFTR. Questa analisi
10 Marzo 2017

Il solito problema della variante 5T associata a mutazione CFTR in soggetto con agenesia dei dotti deferenti

Autore: Gaia
Buonasera, scrivo per capire qualcosa in più riguardo la situazione di mio marito che presenta una mutazione DF508 in eterozigosi con genotipo IVS8 polyT 5T/9T. Chiarisco che le sopraccitate ricerche

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