Domande e Risposte


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7 Novembre 2017

Infertilità maschile correlata a mutazioni del gene CFTR senza altri sintomi apparenti della malattia FC

Autore: Francesco
Prima domanda Sono un giovane 22enne che attraverso uno spermiogramma ha scoperto l’azoospermia, mentre dall’ecografia l’andrologo ha osservato i deferenti presenti ma senza lume e ha detto che quasi certamente
18 Ottobre 2017

Ancora sulle forme benigne in vario modo associate a mutazioni CFTR lievi o a varianti CFTR

Autore: Clelia
Buon giorno, vi scrivo perché ho tanti dubbi che mi affliggono per quanto riguarda l’entità di FC di mia figlia. Sono mamma di una bimba che ora ha 2 anni,
18 Ottobre 2017

Il problema della diagnosi di “malattia CFTR correlata” e dei benefici socio-sanitari a essa connessi

Autore: Domenico
Salve sono il papà di un bambino di 11 anni affetto da FC, scoperta non alla nascita, in quanto è risultato falsamente negativo, ma dietro un prelievo dove erroneamente sono
25 Agosto 2017

Sospetto di FC in uomo con mutazione F508del associata a polimorfismo 5T e problemi di fertilità

Autore: Paolo
Sono un uomo di 43 anni. Nel lontano 2004, per problemi di sterilità (oligospermia e spermatozoi immobili), faccio richiesta di valutazione del problema al centro per la Procreazione Medicalmente Assistita
10 Agosto 2017

Una rara mutazione CFTR di splicing di probabile origine asiatica: c.164+12T>C

Autore: Federico
Buongiorno, vorrei cortesemente chiedere un parere. Da un’analisi di 2° livello mi è stata riscontrata la mutazione c.164+1T>C, nota anche come 296+12T>C. Vorrei sapere di cosa si tratta. Inoltre, mi

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