Domande e Risposte


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12 Marzo 2018

Il problema delle diagnosi di “fibrosi cistica atipica” o di “fibrosi cistica correlata a CFTR”. Implicazioni socio-assistenziali

Autore: Maria
Buongiorno, vorrei sapere se una fibrosi cistica atipica (CFTR-RD = CFTR Related Disorder) con interessamento polmonare e bronchiectasie diffuse dà diritto a una invalidità. Per ora mi è stato riconosciuto
13 Febbraio 2018

Una combinazione di mutazioni CFTR a impatto clinico limitato

Autore: Danilo
Salve, ho 44 anni e, facendo un esame genetico, è risultato che ho due mutazioni in eterozigosi del gene CFTR (T338I e R1066H). I sintomi che presento da un anno
13 Febbraio 2018

Una diagnosi ritardata di fibrosi cistica basata sulla combinazione CFTR G542X/5T-13TG

Autore: Maria Assunta
Vorrei sapere come da portatrice di FC (mutazione G542X) si possa avere improvvisamente in meno di quattro mesi la diagnosi di fibrosi cistica con genotipo G542X/5T-13TG. Considerando che per quasi
21 Dicembre 2017

Un padre di bambino FC ha disturbi respiratori e pone la questione se questi dipendano dalla sua condizione di portatore sano: rivalutare la diagnosi di portatore

Autore: Giuliani
Sono un cosiddetto portatore sano, fatto dedotto, e poi è certificato che mio figlio purtroppo è affetto da questa malattia, la fibrosi cistica. Ultimamente, dopo una visita pneumologica e una
30 Novembre 2017

La magrezza in FC: un caso con dubbia diagnosi FC

Autore: Maria
Vorrei sapere perché la magrezza è associata alla FC. Quali meccanismi entrano in gioco? Lo è anche in caso di pancreas funzionante? Durante l’infanzia, fino a 6 anni sono stata

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