Domande e Risposte


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4 Dicembre 2014

Ecografia fetale con un’immagine intestinale che non produce eco: dubbia relazione con FC

Autore: Daniele
Cari Medici, mia moglie è in gravidanza alla 27a settimana e all’ecografia fetale risulta esserci una formazione oblunga anecogena di mm 16×11 a carico dell’intestino tenue, tenendo conto che al
4 Dicembre 2014

Associazione di una mutazione CFTR classica con un polimorfismo poly-T generalmente innocente. Considerazioni sulla consulenza genetica

Autore: Vittorio
Salve, dai risultati dell’amniocentesi appena ricevuti, il feto risulta avere presenza di una mutazione classica (G542X, ricevuta dal padre affetto da FC, mentre la madre non è nemmeno portatrice), e
31 Luglio 2014

Diagnosi prenatale non invasiva: analisi del DNA fetale su sangue materno

Autore: Deb
Buongiorno, volevo sapere se allo stato attuale esistono dei laboratori in cui viene effettuata l’analisi della fibrosi cistica tramite la ricerca del DNA del feto nel sangue materno; senza quindi
4 Luglio 2014

La decisione sulla villocentesi deve basarsi su indicazioni molto rigorose. La distribuzione delle mutazioni CFTR può essere limitatamente diversa tra regione e regione

Autore: bl
Buongiorno, volevo chiedervi se è vero che l’incidenza delle mutazioni in generale varia da regione a regione. Vi sottopongo questo quesito perché, essendo io portatrice sana, dovrei sottopormi a villocentesi
20 Giugno 2014

Non accettabili tempi lunghi per la diagnosi prenatale genetica da villocentesi

Autore: Deb
Buongiorno, io e il mio compagno siamo portatori sani di fibrosi cistica con due mutazioni severe. Mi sono sottoposta a villocentesi il 3 giugno. Ad oggi 14 giugno non so

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