Riporto il risultato di una amniocentesi: quadro cromosomico femminile normale. E’ possibile con questo risultato escludere che la nascitura sia affetta da fibrosi cistica?
Dalla villocentesi e’ risultato che un cromosoma della mia bambina (17° settimana) porta una delle mutazioni più frequenti della FC. Ora stanno facendo l’esame del DNA sul mio sul sangue
Vorrei sapere quali sono gli esami da fare per una coppia che intende verificare se io suoi componenti siano portatori sani del gene FC (preciso che non ci sono casi
Sono portatrice della mutazione 2183AA-G in eterozigosi a livello dell’esone 13 del gene CFTR, combinata con il polimorfismo IVS8 poly 7T/7T. Sono alla 12° settimana di gravidanza e su mio
Ho 38 anni e sono al quarto mese di gravidanza. Ho preso appuntamento per fare l’amniocentesi per la sindrome di Down presso un centro privato. Assieme alla sindrome di Down