Vorrei chiedere informazioni a proposito del risultato delle mie analisi genetiche su CFTR: “Mutazione deltaF508 in eterozigosi a livello dell’esone 10 del gene CFTR. Detta mutazione determina una delezione di
Sono alla 16° settimana di gravidanza, ho fatto il test prenatale per la FC, il feto presenta una sola mutazione, ho deciso di proseguire le indagini per escludere la presenza
Ho un bambino di 6 anni. Abbiamo scoperta la sua malattia genetica (fibrosi cistica) quando aveva 8 mesi. Premetto che, grazie a dio, nel suo caso sino ad ora non
Sono un parente preoccupato. Mia sorella, già mamma di una bimba malata di fibrosi cistica, aspetta due gemelli. Attraverso quali analisi, se c’è un modo, è possibile sapere se i
La sola presenza di questo soft markers, evidenziato dall’esame ecografico, può indicare la possibilità che il bambino sia affetto da fibrosi cistica anche se in entrambe le famiglie dei genitori