Durante la mia prima gravidanza ho effettuato l’amniocentesi con risultato di normalità per le mutazioni del gene della fibrosi cistica. Basta per escludere la malattia nel mio bambino?
La mia bambina di 26 mesi è nata con atresia ileale dell’ intestino, con sospetta fibrosi cistica, in diagnosi prenatale. Da un primo test è risultata una omozigosi degli alleli
In seguito ad indagine genetica, mia moglie è risultata portatrice della mutazione W1282X mentre io portatore della mutazione L997F (ulteriori dettagli dell’indagine fatta su di me relativamente all’analisi dei tratti
Sono risultato, a seguito di recenti accertamenti, portatore sano di FC e c’è quindi la possibilità che anche mio fratello lo sia. Siccome sto aspettando un bambino, può essere utile
