Domande e Risposte


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11 Febbraio 2010

La figlia di un portatore sano CF che sta bene

Autore: Agata
Salve. Ho eseguito un’amniocentesi e la bimba che aspetto risulta eterozigote per la mutazione 1717-1G>A. Cosa vuol dire? Mi hanno detto che al momento risulta portatrice sana, visto che
27 Gennaio 2010

Polimorfismo 5T senza mutazioni CFTR in un test genetico prenatale

Autore: Linda
Ho appena ricevuto comunicazione dei risultati riguardandi lo screening prenatale condotto per villocentesi sul mio bambino. Non risulta alcuna mutazione, tra quelle oggi conosciute, del gene CFTR, ma si
24 Gennaio 2010

Una coppia (lei FC e lui portatore sano FC) desidera avere un figlio

Autore: Cinzia
Ho 27 anni e sono affetta da FC. Io e mio marito stiamo cercando un bambino e la prima fase di indagini che abbiamo svolto è stata il test genetico
16 Dicembre 2009

R297Q: una variante innocente del gene CFTR

Autore: Sonia
Sono a chiederVi una consulenza di conferma in merito ai risultati della villocentesi ( mi trovo alla fine della ventunesima settimana di gravidanza e so che qualunque decisione, per le
22 Agosto 2009

Intestino iperecogeno a 24 settimane di gravidanza: che fare?

Autore: Elisa
Sono una ragazza di 27 anni alla 24a settimana di gravidanza. In un’ecografia premorfologica (a 18+4 settimane) era stato riscontrato nel feto l’intestino iperecogeno. A distanza di una settimana, nell’ecografia

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