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Domande e Risposte

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9 Settembre 2011

Due mutazioni molto rare (L558S e I1139V) e le incertezze di una coppia di genitori

Autore: Cris e Ella
Argomenti: Diagnosi prenatale, Mutazioni e gravità di malattia, Riproduzione
1. Io e la mia compagna siamo portatori di due mutazioni. Io la mutazione L558S (esone 11) su una sola copia del gene CFTR (L558S/N, eterozigote), lei la mutazione I1139V
12 Agosto 2011

Perché non fare a tutte le coppie in fase preconcezionale o alle donne già in gravidanza il test del portatore FC?

Autore: Elisa
Argomenti: Diagnosi prenatale, Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Buongiorno! Vorrei fare una domanda: ma per quale motivo nei protocolli regionali delle analisi da fare in gravidanza non c’e un test per la madre volto a rivelare se sia
6 Luglio 2011

Villocentesi: problemi della diagnosi genetica FC quando il test viene fatto con genitori non già conosciuti come portatori

Autore: Giuseppe
Argomenti: Consulenza genetica, Diagnosi prenatale, Riproduzione, Villocentesi
Buongiorno, siamo alla terza gravidanza e per la prima volta è stata fatta la villo centesi, con il risultato di “eterozigote di sesso maschile con mutazione CFTR G542X. Tenendo conto
20 Gennaio 2011

Villocentesi: indicata per FC quando entrambi i genitori sono portatori sani FC accertati

Autore: Simona
Argomenti: Diagnosi prenatale, Riproduzione, Trasmissione ereditaria, Villocentesi
Ho un figlio di sette anni portatore sano di FC. Io e mio marito vorremmo avere un altro figlio facendo l’esame genetico su villocentesi. Quanto è sicura questa tecnica? Si
20 Dicembre 2010

Sospetto di fibrosi cistica del feto in gravidanza avanzata

Autore: Daniela
Argomenti: Diagnosi prenatale, Gravidanza, Intestino iperecogeno, Riproduzione
Sono in stato interessante alla 17a settimana. Il ginecologo ha un sospetto di fibrosi cistica. Se faccio l’amniocentesi riuscirò a capire se il feto è malato di fibrosi cistica? Dobbiamo

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