Domande e Risposte


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11 Dicembre 2011

Quando il test genetico su liquido amniotico trova una mutazione CFTR

Autore: Valentina
Sono mamma di una bimba che fra 1 mese farà quattro anni. L’analisi molecolare di fibrosi cistica su liquido amniotico diede il seguente risultato: eterozigote per la mutazione R1162X con
23 Novembre 2011

Prima del test genetico sul feto facciano il test i suoi genitori

Autore: Giovanna
Un uomo e una donna sani aspettano un figlio: durante questa gravidanza c’è la possibilità di effettuare un test o una analisi per escludere questa malattia per il bambino? In
17 Novembre 2011

Per diagnosi prenatale FC: villocentesi preferibile ad amniocentesi, ma solo se genitori entrambi portatori

Autore: Emanuele
Con l’esame dell’amniocentesi, per una donna in gravidanza, si può vedere se il bambino è affetto da questo virus?
9 Ottobre 2011

Significato di intestino iperecogeno e di cisti dei plessi corioidei all’ecografia fetale nel secondo trimestre di gravidanza

Autore: Anna
Buongiorno, sono alla 18a settimana di gravidanza. Durante una eco alla 16a settimana, sono stati riscontrati cisti dei plessi corioidei e intestino iperecogeno. Nessuno mi ha spiegato granchè, ma mi
18 Settembre 2011

Mutazione CFTR o variante innocente? Possibili approcci per definire il significato delle varianti sconosciute

Autore: Claudia
Buongiorno, mi rivolgo nuovamente a voi riallacciandomi alla risposta del 04/03/2011 dal titolo “l’incerto significato di mutazioni rare o di mutazioni non mutazioni“, in quanto vorrei chiedere alcune specifiche. La

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