Buongiorno, innanzitutto volevo complimentarvi con voi e la vostra delegazione di Imola per la proiezione a cui ho assistito ieri di “Foreverland”.
Ammetto che fino a ieri non conoscevo assolutamente
La mia bambina allo screening eseguito alla nascita ha avuto un valore di tripsina pari a 110 e l’analisi genetica ha evidenziato una mutazione di un gene. Successivamente, ad una
Sono incinta di 18 settimane e, avendo già un bambino portatore sano di FC, ho effettuato la villocentesi, che ha riscontrato la mutazione 2789+5G>A di mio marito e la variante
Sono Daniele, il padre di una bambina che – eseguita l’amniocentesi – risulta portatrice sana [ΔF508] di fibrosi cistica, “ricercando” solo 33 mutazioni. Eseguito al 3° giorno dalla nascita lo
Mia moglie ed io abbiamo posto una domanda, alla quale avete cortesemente risposto in data 23/12/2013, intitolata “Solito problema delle varianti del gene CFTR di cui non si conosce il
