Domande e Risposte


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29 Agosto 2024

Solo in una percentuale limitata di casi l’intestino iperecogeno è predittivo di fibrosi cistica

Autore: Gilda
Buonasera, sono incinta alla 21 settimana, oggi ho effettuato l’ecografia morfologica dove hanno evidenziato anse intestinali dilatate di 9mm con parete ispessita e iperecogena. Mi hanno consigliato la ricerca della
31 Maggio 2024

Sulle varianti genetiche di CFTR individuate dai test prenatali e la necessità di consulenza

Autore: Simona
Buongiorno, stiamo diventando genitori e ci siamo sottoposti al Vera Test. Abbiamo scoperto che il padre ha una mutazione di FC che ha passato alla bambina. La madre ha due
28 Febbraio 2024

Ancora sui referti di diagnosi prenatale FC: non ricorrere al web ma a un esperto consulente genetista

Autore: Francesca
Buongiorno, in seguito a test prenatale in cui io sono risultata portatrice sana in eterozigosi della variante c.1521_1523del (p.Phe508del) ed il mio compagno portatore in eterozigosi della variante c.1046C>T(p.Ala349Val) nel
8 Marzo 2023

Quando il genotipo è composto da una mutazione severa e una mutazione rara poco conosciuta, non è possibile prevedere se la malattia sarà in forma tipica o atipica

Autore: Sara
Buonasera, sono in gravidanza al 7 mese solo 2 settimane fa ho eseguito l’amniocentesi perché a seguito della morfologica alla mia bimba è stato riscontrato una lieve iperecogenicità intestinale, tant’è
27 Giugno 2022

Informazioni sulla celocentesi, tecnica di diagnosi prenatale non ancora validata per la fibrosi cistica

Autore: Maria
Argomenti: Diagnosi prenatale
Salve, sono alla 7 settimana di gravidanza e vivo in Sicilia. Mi sono rivolta ad una struttura sanitaria per prenotare la villocentesi e la genetista mi ha consigliato la celocentesi

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