A seguito di un esame genetico per sottopormi ad una PMA, ho scoperto che sono eterozigote per la mutazione DF508, mentre mio marito è portatore delle mutazioni M348K e 128+1G>A.
Buongiorno a tutti. Ho letto con grande interesse la notizia inserita nella ultima Newletter FFC ricevuta via mail (sono mamma di Andrea, stupendo bambino di 4 anni con FC). Avremmo
Mio marito è portatore di due mutazioni: dF508 e R117h. Io sono portatrice di una mutazione R334Q. Dobbiamo sottoporci a ICSI (Iniezione intracellulare di spermatozoi, ndr) con diagnosi genetica preimpianto
Mia moglie ed io abbiamo posto una domanda, alla quale avete cortesemente risposto in data 23/12/2013, intitolata “Solito problema delle varianti del gene CFTR di cui non si conosce il
Buongiorno, mi chiamo Alessandra e io e mio marito abbiamo saputo di essere portatori sani di FC solo al momento della diagnosi della malattia di nostro figlio. Ora, il nostro