Domande e Risposte


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21 Maggio 2014

Diagnosi preimpianto in FC: il caso di portatori di varianti CFTR innocenti o sconosciute

Autore: Daniela
A seguito di un esame genetico per sottopormi ad una PMA, ho scoperto che sono eterozigote per la mutazione DF508, mentre mio marito è portatore delle mutazioni M348K e 128+1G>A.
16 Maggio 2014

Centri europei affidabili per la diagnosi genetica preimpianto in FC

Autore: Alessandra
Buongiorno a tutti. Ho letto con grande interesse la notizia inserita nella ultima Newletter FFC ricevuta via mail (sono mamma di Andrea, stupendo bambino di 4 anni con FC). Avremmo
16 Maggio 2014

La difficile previsione di malattia nel feto quando le mutazioni e varianti CFTR nei genitori sono poco conosciute o di incerto significato. A proposito di R117H e R334Q variamente combinate con DF508

Autore: Anita
Mio marito è portatore di due mutazioni: dF508 e R117h. Io sono portatrice di una mutazione R334Q. Dobbiamo sottoporci a ICSI (Iniezione intracellulare di spermatozoi, ndr) con diagnosi genetica preimpianto
26 Febbraio 2014

La diagnosi genetica “preimpianto” e la diagnosi “prenatale” non sono indicate quando non vi è certezza sul ruolo patogeno delle mutazioni e varianti geniche trasmesse dai genitori.

Autore: Paolo
Mia moglie ed io abbiamo posto una domanda, alla quale avete cortesemente risposto in data 23/12/2013, intitolata “Solito problema delle varianti del gene CFTR di cui non si conosce il
17 Dicembre 2013

Dove la diagnosi genetica preimpianto?

Autore: Alessandra
Buongiorno, mi chiamo Alessandra e io e mio marito abbiamo saputo di essere portatori sani di FC solo al momento della diagnosi della malattia di nostro figlio. Ora, il nostro

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