Salve, qual è lo stato attuale delle diagnosi prenatali non invasive, in aggiornamento alle altre già pubblicate qui? Per una coppia in cui un genitore è affetto da FC, volendo
Buongiorno, sono la mamma di una bambina di 9 mesi, che è stata diagnosticata come CFSPID (cystic fibrosis screening positive inconclusive diagnosis). Il test genetico ha rilevato la presenza della
Buongiorno, sono risultata portatrice della mutazione in eterozigosi c.3484C>T (nomenclatura tradizionale R1162X), mentre mio marito non è risultato portatore nel test di primo livello (copertura delle mutazioni pari all’ 85%)
Buongiorno, io e mio marito siamo portatori sani di fibrosi cistica e abbiamo un bimbo affetto da questa patologia (abbiamo scoperto così di essere portatori). Premetto che io e mio
Spero riusciate a darmi una risposta come già successo per altre domande. Io e mia moglie abbiamo intenzione di allargare la nostra famiglia, ma dato che abbiamo una figlia di
