Domande e Risposte


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16 Febbraio 2007

La mutazione I148T da sola non funge come mutazione CFTR

Autore: Davide
Durante un esame del sangue per la presunta infertilità di coppia mi hanno riscontrato la mutazione I148T in forma eterozigote. Sebbene mi sia stato riferito da un medico che questa
24 Gennaio 2007

Atresia ileale e fibrosi cistica

Autore: Marcella
La mia bambina di 5 mesi è nata con una atresia dell’ileo. Ha fatto l’intervento di stomia. Ha fatto l’esame genetico per FC, da cui non è risultata presente alcuna
24 Gennaio 2007

Una complessa condizione: perdita renale di sodio, test sudore positivo e sordità neurosensoriale congenita

Autore: Anna
Argomenti: Diagnosi FC
Già in passato ho avuto una esauriente risposta in questa rubrica, Oggi vorrei chiedere se la perdita attraverso il rene di sodio e, conseguentemente, di ingenti quantità di acqua può
18 Gennaio 2007

Occlusione intestinale con test del sudore dubbio: sospettare fibrosi cistica?

Autore: Laura
E’ possibile che nell’adulto la FC si manifesti isolatamente con un quadro di occlusione intestinale, forte dimagramento e batteriemie ricorrenti? e con un test del sudore dal risultato dubbio?
27 Dicembre 2006

Sospetto di fibrosi cistica in un bambino che ebbe un’ecografia fetale evocativa di intestino “ingrossato”

Autore: Nunzia
Al 9° mese di gravidanza è stato rilevato nella ecografia di routine che il mio bambino presentava il colon ingrossato. Alla sua nascita però non è stato rilevato nessun problema.

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