Dal tampone faringeo eseguito nel mese di gennaio, durante una situazione di fortissimo calo di voce con catarro secco, è risultata presenza di Streptococcus viridans. Attualmente, in forma assolutamente
Salve, sono la mamma di una bimba di un anno con FC, con mutazioni: DF508/ Delezione degli esoni 22,23,24. A noi genitori è stato fatto l’esame genetico per determinare chi
Per l’inquadramento diagnostico di una complessa condizione clinica, da un esame sul cariotipo, è risultato che mio figlio è affetto da trisomia cromosomiale: 47/XXY, S. di Klinefelter; in indagini
Le mie analisi genetiche danno il seguente responso: “Locus Tn IVS8 nel gene CFTR: 5T/9T Wild Type per 35 mutazioni Eterozigote per N1303K”. Che significa? So di essere azoospermico
Al mio nipotino è stata scoperta la fibrosi cistica all’età di 6 anni . Che speranze abbiamo? Grazie. Adesso i genitori si sono sottoposti a degli esami: aspettiamo una risposta
