Domande e Risposte


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29 Maggio 2010

Pseudomonas nelle urine: può evocare fibrosi cistica in persona di età avanzata?

Autore: Gabriella
Dal tampone faringeo eseguito nel mese di gennaio, durante una situazione di fortissimo calo di voce con catarro secco, è risultata presenza di Streptococcus viridans. Attualmente, in forma assolutamente
3 Maggio 2010

La mamma di un bimbo con FC può essere affetta da FC, anzichè semplice portatrice, se presenta sintomi suggestivi di FC

Autore: Susy
Salve, sono la mamma di una bimba di un anno con FC, con mutazioni: DF508/ Delezione degli esoni 22,23,24. A noi genitori è stato fatto l’esame genetico per determinare chi
30 Aprile 2010

I “falsi positivi” del test del sudore: a proposito della sindrome di Klinefelter

Autore: Anna
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Per l’inquadramento diagnostico di una complessa condizione clinica, da un esame sul cariotipo, è risultato che mio figlio è affetto da trisomia cromosomiale: 47/XXY, S. di Klinefelter; in indagini
23 Aprile 2010

Caso di azoospermia con sintomi compatibili con fibrosi cistica

Autore: OM
Le mie analisi genetiche danno il seguente responso: “Locus Tn IVS8 nel gene CFTR: 5T/9T Wild Type per 35 mutazioni Eterozigote per N1303K”. Che significa? So di essere azoospermico
28 Marzo 2010

Ancora sulla parotite ricorrente

Autore: Chiara
Argomenti: Diagnosi FC, Varie
Salve, sono una ragazza di 23 anni che da 2 soffre di parotiti ricorrenti. Non ho formazione di calcoli ma di un secreto denso viscoso bianco accompagnato da sintomi dolorosi,

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