Domande e Risposte


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19 Novembre 2010

Auto-diagnosi di “fibrosi cistica atipica”?

Autore: Vincenzino
Argomenti: Diagnosi FC
Salve, ho 43 anni e ho scoperto da poco che ho la fibrosi cistica atipica. Sintomi solo da piccolo per anni, poi svaniti: tosse, muco, febbre. Ora ho fatto anche
19 Novembre 2010

Diagnosi tardiva di FC e previsioni sul decorso clinico

Autore: Lina
Molto cortesemente, vorrei avere da voi un commento riguardo la mia storia clinica (sicuramente avrete una vasta esperienza nel campo). Ho 22 anni e mi fu diagnosticata la FC a
2 Ottobre 2010

Le mutazioni DF508 e G542X insieme danno sempre FC classica, anche se inizialmente può presentarsi senza o con pochi sintomi

Autore: Zanna
Cosa si sa delle mutazioni CFTR deltaF508 e G542X? Volevo un approfondimento su queste mutazioni, visto che il mio bambino, dopo diversi test del sudore, è risultato essere senza la
2 Ottobre 2010

Agenesia bilaterale dei dotti deferenti e fibrosi cistica

Autore: Sara
Mio marito soffre di agenesia bilaterale dei dotti deferenti, dovuta a mutazione DF508 ed eterozigosi 5T/9T. Può un uomo affetto da questo problema essere solo un portatore sano o è
30 Luglio 2010

Un caso di possibile (ma non certa) insufficienza pancreatica, con test sudore negativo e assenza di mutazioni CFTR

Autore: Rita
Salve, sono la mamma di un bimbo di otto anni. A mio figlio è stata riscontrata una insufficienza pancreatica, dopo 5 esami per l’elastasi-1 fecale risultata molto bassa: valori che

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