16 anni fa, in seguito a positività dello screening neonatale e test del sudore (con valori che variavano da Na 42/Cl 56 a Na 55/Cl 78) fu posta per mio
Mio cugino di tre anni è stato sottoposto al test del sudore, in quanto tra i vari test per il difetto di crescita c’era anche questo. Il bimbo infatti è
A mio marito è stata diagnosticata una mutazione del gene CFTR ed esattamente il gene DF508 in eterozigosi nonchè il polimorfismo poliT 5T-TG12 sempre in eterozigosi. Il test del sudore
Salve , a mio figlio all’età di 15 anni è stata diagnosticata una forma di fibrosi cistica atipica: genotipo composto eterozigote, con mutazioni ΔF508/ E826K-I1103K. Risultato ottenuto dopo sequenziamento degli
Salve dottori, ho 36 anni ed una eterozigosi composta per le mutazioni W1282X e R117H, con poli T 7T7T, e nel mese di ottobre 2009 sono stato sottoposto al test
