Domande e Risposte


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3 Giugno 2012

I test genetici di secondo livello possono evidenziare polimorfismi o varianti innocenti del gene CFTR che non causano malattia

Autore: Margherita
Salve, sono la mamma di un bimbo di dieci anni. Vi ho già scritto in precedenza: il mio bimbo ha insufficienza pancreatica, prende enzimi pancreatici, ha eseguito due test genetici
31 Maggio 2012

Una bambina con bronchiectasie e broncopolmoniti ricorrenti

Autore: Annalisa
La mia bambina di 5 anni ha eseguito TAC con mezzo di contrasto a seguito di polmoniti ricorrenti. L’esame ha evidenziato bronchiectasie da trazione(?). Pesa 13 kg ed ha problemi
29 Maggio 2012

Ileo da meconio, screening neonatale FC e accertamenti per la diagnosi definitiva

Autore: carla
Vorrei sapere se un lattante con ileo da meconio sarà sottoposto ugualmente al test di screening neonatale e nel caso positivo se si aspetta la risposta di quest’ultimo prima di
29 Aprile 2012

L’incerta e discutibile definizione di fibrosi cistica “atipica”

Autore: Silvana
Argomenti: Diagnosi FC
Sono una mamma con una bimba di tre anni affetta da Fc. Volevo chiedere delle delucidazioni sulla definizione di forma atipica, perché questo tipo di definizione mi è stata ipotizzata
27 Aprile 2012

Quanti malati e quanti portatori sani FC in Italia?

Autore: Valentina
Quali sono ad oggi i dati più recenti sul numero di pazienti affetti da fibrosi cistica e il numero dei portatori sani rispetto a tutta la popolazione, a livello nazionale?

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