Recentemente vi ho scritto a proposito di mio figlio di 16 mesi, con profilo genetico D1152H/I506V, a cui è stato trovato lo Pseudomonas aeruginosa nell’aspirato faringeo, nonostante fosse risultato negativo
Buongiorno, sono una donna di 32 anni. Nessuno nella mia famiglia è mai stato diagnosticato con fibrosi cistica e io stessa non ho mai avuto nessuno dei sintomi della malattia.
Mia figlia all’età di 20 mesi ha avuto una diarrea (con feci sfatte, maleodoranti e piene di muco) mista a episodi di vomito (talora mucoso) e a perdita di appetito,
Sono Daniele, il padre di una bambina che – eseguita l’amniocentesi – risulta portatrice sana [ΔF508] di fibrosi cistica, “ricercando” solo 33 mutazioni. Eseguito al 3° giorno dalla nascita lo