Domande e Risposte


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10 Aprile 2014

Mutazioni o varianti del gene CFTR di incerto significato e presenza di Pseudomonas aeruginosa nel faringe di bimbo che sta bene

Autore: Fabrizio
Argomenti: Diagnosi FC, Pseudomonas
Recentemente vi ho scritto a proposito di mio figlio di 16 mesi, con profilo genetico D1152H/I506V, a cui è stato trovato lo Pseudomonas aeruginosa nell’aspirato faringeo, nonostante fosse risultato negativo
10 Aprile 2014

Il raggrinzimento dei palmi delle mani non è obbligatoriamente segno di fibrosi cistica

Autore: Martina
Argomenti: Diagnosi FC, Varie
Buongiorno, sono una donna di 32 anni. Nessuno nella mia famiglia è mai stato diagnosticato con fibrosi cistica e io stessa non ho mai avuto nessuno dei sintomi della malattia.
20 Marzo 2014

Una pesante storia di diarrea con test del sudore francamente negativo esclude il sospetto di fibrosi cistica

Autore: Xavier
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Mia figlia all’età di 20 mesi ha avuto una diarrea (con feci sfatte, maleodoranti e piene di muco) mista a episodi di vomito (talora mucoso) e a perdita di appetito,
7 Marzo 2014

Le diagnosi tardive di fibrosi cistica che potrebbero essere fatte molto precocemente

Autore: M.
Salve, c’è un pensiero che non mi dà pace: pochi giorni fa è mancata per fibrosi cistica una mia cara amica che aveva 48 anni. La cosa che mi addolora
6 Marzo 2014

Valori molto alti di tripsina allo screening neonatale FC inducono sensibilmente al sospetto di malattia FC

Autore: Daniele
Sono Daniele, il padre di una bambina che – eseguita l’amniocentesi – risulta portatrice sana [ΔF508] di fibrosi cistica, “ricercando” solo 33 mutazioni. Eseguito al 3° giorno dalla nascita lo

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