Domande e Risposte


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1 Settembre 2014

Per la diagnosi di FC non basta il test genetico: a proposito di un caso con genotipo N1303K/L997F

Autore: Vale
Buongiorno, ho mia figlia affetta da fibrosi cistica atipica, con le mutazioni N1303K/L997F. Ho letto tutte le vostre risposte che riguardano queste 2 mutazioni, e ultimamente ho letto che la
22 Luglio 2014

Ancora su poliposi nasale e fibrosi cistica

Autore: Vincenzo
Salve, sono un ragazzo di 21 anni. Scrivo poichè all’età di 17 anni sono stato sottoposto ad un intervento di polipectomia; pochi giorni fa ho eseguito una visita otorinolaringoiatrica che
10 Luglio 2014

Un caso di screening neonatale FC omesso che ha creato incertezza diagnostica: ancora sulle varianti probabilmente innocenti del gene CFTR

Autore: Fabio
Salve, siamo i genitori di un bimbo di 5 mesi e mezzo, trasfuso alla nascita per problemi legati al parto, per cui è saltato lo screening per FC. Siamo stati
25 Giugno 2014

Ancora sulla fibrosi cistica che si manifesta tardivamente

Autore: Luisa
Argomenti: Diagnosi FC, Sintomi
Qual è l’età massima per sviluppare la FC in un adulto fino a quel momento senza sintomi? Per esempio dopo i 40 anni è ancora possibile?
23 Giugno 2014

Quando si ha un risentimento del lobo polmonare medio in un bambino che cresce bene con test del sudore negativo

Autore: Massi e Fede
Buongiorno, siamo i genitori di una bambina di sei anni e 8 mesi che soffre di infezioni respiratorie ricorrenti: 5 broncopolmoniti circa 1 all’anno, di cui la prima avuta a

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