A mia figlia, a seguito dello screening neonatale positivo (cloro 22 e 26 mEq/L), è stata riscontrata la mutazione N1303K in eterozigosi. Abbiamo effettuato un test del sudore a un
Mio figlio ha la mutazione genetica Y301C in eterozigosi e presenta pancreatite cronica. Ha 3 anni e mezzo e da un anno siamo sotto indagine presso l’ospedale Salesi di Ancona.
Mia moglie, 62 anni, è affetta da bronchiectasie. Ha subito un intervento il 07/05/2012 di lobectomia polmonare superiore destra, aspetti di ectasia, fenomeni di atelectasia, bronchiolite acuta e cronica aspecifica.
Salve, sono una donna di circa 36 anni in gravidanza alla 19a settimana. Avendo deciso di fare l’amniocentesi ho fatto presente che a mio fratello era stata diagnosticata la condizione
Buongiorno, vorrei se possibile dirimere alcuni dubbi. Quando avevo 14 anni ero costretto a mangiare migliaia di calorie per mantenere il peso corporeo, pur molte volte non riuscendoci a causa
