Domande e Risposte


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21 Marzo 2016

Screening neonatale FC francamente positivo con test genetico di 1° livello negativo

Autore: Riccardo
Buongiorno, sono padre di una bambina che attualmente ha un mese esatto. Al test di screening neonatale FC, a 5 giorni dalla nascita, aveva un IRT di 98. Ripetuto il test
21 Marzo 2016

E’ sufficiente uno scarso appetito con scarsa crescita in peso per sospettare FC?

Autore: Maria
Argomenti: Diagnosi FC
Buongiorno, sono la mamma di una bambina di 8 mesi. Sin da quando aveva 2 mesi, mangia veramente poco e cresce a stento. La pediatra ci ha sempre detto che la
18 Febbraio 2016

Alveolite eosinofila ed esofagite eosinofila in piccolo bambino: i medici prescrivono anche il test genetico per FC

Autore: Emanuela
Ho un bimbo di poco più di due anni che nell’ultimo anno ha fatto cinque broncopolmoniti e, dopo vari esami, è stato sottoposto a broncoscopia e broncolavaggio con BAL e
18 Febbraio 2016

Screening neonatale positivo e una mutazione CFTR al test genetico di 1° livello: considerazioni sull’iter diagnostico

Autore: Marta
Allo screening neonatale FC mio figlio è risultato positivo a una mutazione della fibrosi cistica, quindi portatore sano della malattia. Ci é stato prenotato un primo test del sudore, che
5 Febbraio 2016

Due episodi di polmonite a distanza di un anno giustificano un test del sudore?

Autore: Andrea
La mia bimba di 4 anni pesa 17 kg e mangia tutto senza problemi. La pediatra le ha prescritto il test del sudore in seguito a una polmonite che si

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