Domande e Risposte


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29 Agosto 2016

Un bambino di 3 mesi in attesa di chiarire il sospetto di FC: determinante il sequenziamento del gene CFTR

Autore: Ilaria
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Buona sera, ho un bimbo di tre mesi, nato 3940 kg, a cui è stata riscontrato una mutazione CFTR F508del in eterozigosi con poly-T7 e -T9 e dichiarato portatore sano all’87%
14 Luglio 2016

Infezioni ricorrenti e diagnosi generica

Autore: Emanuela
Buonasera, scrivo perché vorrei porre alla vostra attenzione il caso di mio figlio, nato il 06/10/2013. Il bambino a fine gennaio 2015 ha avuto il primo episodio di broncopolmonite a
17 Giugno 2016

Risultati inconclusivi del test di screening neonatale FC

Autore: Massimo
Buongiorno, sono il papà di un bambino che ha 27 giorni; allo screening del test di Guthrie aveva un valore di 35,8. Per il cutoff dell’ospedale Buzzi il valore è
7 Giugno 2016

Fare il test del sudore in un ragazzo di 10 anni con frequenti infezioni broncopolmonari?

Autore: Linda
Salve! Il mio bimbo ha appena compiuto 10 anni. Ha sempre avuto una discreta facilità ad ammalarsi a livello di bronchi e polmoni, quest’anno però è stato ricoverato due volte,
6 Giugno 2016

Pancreatite, poliposi nasale e sufficienza pancreatica in FC con genotipo N1303K/D579G

Autore: Patrizia
Gentili dottori buonasera. Non è la prima volta che mi rivolgo a voi, anzi se finalmente si è arrivati a una diagnosi della malattia per mio figlio è anche grazie

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