Buongiorno, scusate se vi disturbo, volevo avere notizie sulla variante S13C in eterozigosi. Ho già scritto in passato per questa variante e gentilmente mi avete risposto dicendo che non avevate
Buongiorno. Mia figlia è nata il 30/08/2016 e il 14/09 ci hanno richiamato dall’ospedale per informarci che la piccola, al test di screening per la fibrosi cistica, aveva un valore
Mio figlio di 24 anni questa estate è stato ricoverato presso l’ospedale Spallanzani ed è uscito con diagnosi di “Bronchiectasie cilindriche e sospetta fibrosi cistica”. Ha eseguito il test genetico,
Salve, in relazione alla mia precedente domanda sulla possibile revisione della diagnosi di FC, volevo dare ulteriori dati: genotipo CFTR F508del/R117H -7t; test del sudore: borderline (Cl: 41,42,53 mEq/L). Conclusione:
Salve, sono il papà di un bambino di 10 anni affetto da FC, scoperta nei primi giorni di vita, non tanto attraverso lo screening neonatale, risultato negativo, bensì a seguito
