Domande e Risposte


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25 Agosto 2017

Sospetto di FC in uomo con mutazione F508del associata a polimorfismo 5T e problemi di fertilità

Autore: Paolo
Sono un uomo di 43 anni. Nel lontano 2004, per problemi di sterilità (oligospermia e spermatozoi immobili), faccio richiesta di valutazione del problema al centro per la Procreazione Medicalmente Assistita
10 Agosto 2017

Una rara mutazione CFTR di splicing di probabile origine asiatica: c.164+12T>C

Autore: Federico
Buongiorno, vorrei cortesemente chiedere un parere. Da un’analisi di 2° livello mi è stata riscontrata la mutazione c.164+1T>C, nota anche come 296+12T>C. Vorrei sapere di cosa si tratta. Inoltre, mi
1 Agosto 2017

Muco nelle feci di bambini piccoli

Autore: Manuela
Buongiorno, sono la mamma di una bimba di otto mesi. Circa verso i tre mesi inizio a trovare nelle feci un muco gelatinoso a volte giallo scuro a volte più
28 Luglio 2017

Sospettare fibrosi cistica a 72 anni?

Autore: Amelia
Buongiorno, sono portatrice sana di fibrosi cistica. Ho scoperto di esserlo alla nascita di mia figlia, anche lei portatrice sana. Non so se mia mamma, morta di tumore al pancreas
20 Giugno 2017

Come ragiona il database CFTR2 per determinare se una variante del gene CFTR sia una vera mutazione causa di malattia

Autore: Maria
Vorrei sapere come accedere al database CFTR con le mutazioni i cui effetti sono stati testati e classificati ogni due anni e sapere se è vero che per poter dire

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