Domande e Risposte


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12 Febbraio 2018

Può il test del sudore alla diagnosi predire l’evoluzione della malattia polmonare in FC?

Autore: Teresa
Buongiorno, vorrei avere il vostro autorevole parere su questo studio retrospettivo abbastanza recente, per cui sembrerebbe che la concentrazione di cloro nel test del sudore sia in un certo senso
5 Febbraio 2018

Un bimbo di 12 mesi, nato pretermine, con importante malnutrizione: ragionamenti sul percorso diagnostico

Autore: Massimo
Sono papà di un bimbo di un anno preoccupato perché cresce poco di peso (è sempre stato sotto al 3° percentile) mentre cresce in altezza abbastanza bene: ora è 74cm.
2 Febbraio 2018

L’iter diagnostico dello screening neonatale FC: a proposito di un bambino con IRT positiva persistente, assenza di mutazioni CFTR e ittero protratto

Autore: Chiara
Buonasera dottori, sono la mamma di un bambino di un mese e mezzo. Il bambino presentava al primo screening FC IRT 75.3 ng/ml (valori normali indicati dal laboratorio di screening
19 Gennaio 2018

Disturbi di crescita e frequenti sintomi respiratori inducono una mamma a sospettare la fibrosi cistica in una bimba con sindrome di Down

Autore: Yendi
Argomenti: Diagnosi FC, Varie
Buongiorno sono la mamma di India nata il 02/08/2015 con sindrome di down a Laspezia mentre eravamo in vacanza (noi siamo residenti a Milano). Alla nascita è stato fatto test
22 Dicembre 2017

Atresia intestinale con screening neonatale FC negativo: esclusa FC?

Autore: Giorgia
Salve, mio figlio che ha oggi un mese è stato operato alla nascita per atresia intestinale con volvolo. Da qualche settimana hanno richiesto l’esame del DNA per verificare se affetto

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