Domande e Risposte


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12 Marzo 2018

Il problema delle diagnosi di “fibrosi cistica atipica” o di “fibrosi cistica correlata a CFTR”. Implicazioni socio-assistenziali

Autore: Maria
Buongiorno, vorrei sapere se una fibrosi cistica atipica (CFTR-RD = CFTR Related Disorder) con interessamento polmonare e bronchiectasie diffuse dà diritto a una invalidità. Per ora mi è stato riconosciuto
5 Marzo 2018

Fibrosi cistica con cloro nel sudore compreso nelle fasce normali o borderline

Autore: Maria
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Ho letto che i parametri per i risultati del test del sudore sono cambiati. In pratica un risultato di 30 non rientra più nei parametri di normalità. Devo considerarmi borderline
26 Febbraio 2018

Feci unte e sudore salato: considerazioni prima di pensare alla fibrosi cistica

Autore: Mirko
Argomenti: Diagnosi FC
Salve, ho 35 anni e da 5 soffro di febbricola di causa ignota. Oltre ad astenia e malessere, ho feci unte e maleodoranti. Gli esami gastroenterologici hanno dato tutti esiti
13 Febbraio 2018

Una combinazione di mutazioni CFTR a impatto clinico limitato

Autore: Danilo
Salve, ho 44 anni e, facendo un esame genetico, è risultato che ho due mutazioni in eterozigosi del gene CFTR (T338I e R1066H). I sintomi che presento da un anno
13 Febbraio 2018

Una diagnosi ritardata di fibrosi cistica basata sulla combinazione CFTR G542X/5T-13TG

Autore: Maria Assunta
Vorrei sapere come da portatrice di FC (mutazione G542X) si possa avere improvvisamente in meno di quattro mesi la diagnosi di fibrosi cistica con genotipo G542X/5T-13TG. Considerando che per quasi

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