Domande e Risposte


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29 Maggio 2019

Il problema delle varianti CFTR innocenti, accanto a normalità di screening neonatale FC e test del sudore

Autore: Alessandra
Buongiorno. Vi espongo il mio caso: mio marito è portatore sano di FC avendo la mutazione 3132delTG, mentre a me è stata riscontrata anni fa, con analisi di terzo livello,
9 Maggio 2019

Le bronchiectasie in un adulto suggeriscono di definirne le cause, tra cui la fibrosi cistica e la discinesia ciliare primaria

Autore: Lenuta
Salve, sono una ragazza di 35 anni affetta da bronchiectasia cronica. Volevo sapere se questa patologia dà diritto al riconoscimento di invalidità civile.
23 Aprile 2019

Dubbi diagnostici su FC in una bambina con asma importante

Autore: Manuela
Argomenti: Asma, Diagnosi FC
Salve, sono la mamma di una bambina di 7 anni che da circa 2 anni soffre di una brutta asma che, nonostante sia curata con Aliflus e Ventolin, continua ad
12 Aprile 2019

Una giovane adolescente, con problemi respiratori che durano da quando era bambina, sospetta di avere la fibrosi cistica

Autore: Noemi
Ho quasi 14 anni e da quando sono bambina ho problemi a respirare per colpa del catarro che non riesco a fare fuoriuscire; ho anche problemi a respirare con il
8 Aprile 2019

Varianti probabilmente innocenti al test genetico CFTR di 2° livello in un bambino con infezioni respiratorie ricorrenti e bronchiectasie ma test del sudore ed elastasi fecale del tutto normali

Autore: Stefania
Buongiorno, a seguito di ripetute infezioni respiratorie ricorrenti e di una TAC che ha evidenziato la presenza di bronchiectasie, mio figlio è stato sottoposto al test genetico di secondo livello

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