Domande e Risposte


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30 Agosto 2019

Diagnosi incerte di fibrosi cistica e malattie CFTR correlate: a proposito di un genotipo CFTR F508del/L997F

Autore: Pamela
Mia figlia di 3 anni, alla nascita è risultata positiva allo screening FC. Due test del sudore borderline e un terzo negativo. Esame genetico: F508del eterozigote e variante p.leu997phe eterozigote
9 Agosto 2019

Il solito problema del raggrinzimento della cute palmare, che solo raramente è spia di fibrosi cistica

Autore: Jessica
Buonasera, desidero sottoporre la situazione di mia figlia nella speranza di poter trovare indicazioni sulle modalità migliori di intervento. Alla fine di giugno, la mia bambina di tre anni e
9 Agosto 2019

Cosa fare quando in un bambino il test del sudore dà risultati borderline

Autore: Concetta
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Buonasera, a fronte di tre broncospasmi, tosse persistente, la mia piccola di due anni ha fatto varie indagini tra cui un test del sudore prescritto dallo penumologo. Da fare una
15 Luglio 2019

Il raggrinzimento della cute palmare che continua a creare ansia per il sospetto di fibrosi cistica

Autore: Tommaso - Elisa - Nicole
Argomenti: Diagnosi FC, Sintomi, Varie
Prima domanda Buonasera, da qualche settimana ho iniziato a fare caso a un fenomeno che probabilmente ho da sempre ma che nell’ultimo periodo mi sembra essersi accentuato: praticamente a contatto
25 Giugno 2019

Un sospetto di fibrosi cistica in persona adulta con storia di disturbi intestinali cronici e portatrice di mutazione CFTR rara

Autore: Bettina
Buongiorno, ho effettuato un test genetico per la ricerca della mutazione della fibrosi cistica per presenza in famiglia di una cugina affetta da tale malattia. Tale test ha dato il

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