Domande e Risposte


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20 Gennaio 2020

Il percorso di screening neonatale FC e la possibilità di diagnosi incerte

Autore: Marco
Buona sera. Mio figlio di 3 settimane è stato richiamato per fare il test della tripsina dopo un primo test dove si era visto un alto valore di tale enzima.
9 Gennaio 2020

Il test del sudore completa il percorso di screening neonatale FC

Autore: Claudia
Buonasera. Per mio figlio, a 16 giorni di vita, sono stata contattata per fargli effettuare test del sudore dopo che gli sono state riscontrate le mutazioni N1303K e D110E, compatibili
30 Dicembre 2019

I valori di cloro al test del sudore nella fascia borderline

Autore: Milena
Il test sudore è di 66 alla terza prova. La prima 52, la seconda 32, la terza 66. Che significa?
30 Dicembre 2019

Una patologia respiratoria cronica con broncorrea e bronchiectasie, pur iniziata in età adulta, correttamente dovrebbe essere indagata anche per possibile fibrosi cistica

Autore: Gemma
Salve, ho quasi 40 anni e da diverso tempo convivo con diverse sintomatologie molto fastidiose e a tratti invalidanti, di cui non sono riuscita a comprendere la causa. All’età di
10 Dicembre 2019

Le situazioni di diagnosi incerte di FC dopo screening neonatale: un caso con tripsina appena elevata, test sudore borderline e una mutazione D110H

Autore: Valentina
Buongiorno, nostro figlio di 60 gg ha effettuato 2 screening neonatali (primo test tripsina 68.4, secondo test tripsina 44.8) e nel primo test una mutazione D110H. Abbiamo quindi effettuato il

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