Domande e Risposte


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24 Aprile 2020

Un giovane con sospetto di forma atipica di FC

Autore: Riccardo
Sono un ragazzo di 18 anni, sportivo a livello agonistico da sempre. La spirometria di maggio 2019 dava 7 L di capacità polmonare. Da 3 mesi soffro di una febbricola
24 Aprile 2020

Diagnosi di FC con un genotipo CFTR in cui non è stata individuata la seconda mutazione

Autore: Claudio
Buongiorno. Grazie del vostro importante supporto ai pazienti FC e alle loro famiglie. Nostro figlio, sei mesi, è stato diagnosticato affetto da FC allo screening neonatale. Aveva un valore di
14 Aprile 2020

Quando le varianti rare (e spesso benigne) del gene CFTR, conosciute con esteso sequenziamento del gene, creano incertezze nel predire la condizione genetica e di salute del nascituro

Autore: Sara
Cinque anni fa, in occasione della mia prima gravidanza, sono risultata essere portatrice sana della mutazione F508del al test di primo livello (prescrittomi dalla mia ginecologa assieme ad altri approfondimenti
14 Febbraio 2020

Le domande incomplete e lo stato di portatore di una variante del gene CFTR

Autore: Rosario
Buongiorno, spinto dalla curiosità ho effettuato un test del genoma dove è risultata la presenza di una variante allo stato eterozigote nel gene CFTR associata a FC. Preciso che ho
10 Febbraio 2020

Raggrinzimento dei polpastrelli delle mani in un bambino

Autore: Luciana
Argomenti: Diagnosi FC, Varie
Vorrei sottoporre una domanda circa il raggrinzimento del palmo delle mani. Mio figlio, 3 anni e mezzo, ottima crescita, nessun problema respiratorio/pancreatico, amniocentesi genomica per FC negativa (non ho effettuato

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